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El Parlamento de Canarias acogió ayer las jornadas "Investigación en enfermedades raras", en las que se abordó la problemática de estas patologías que afectan a menos de uno de cada 2.000 ciudadanos europeos.

La doctora Pilar Rodríguez Pombo, profesora de la Universidad Autónoma de Madrid y co-responsable del diagnóstico genético en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Cedem), ofreció ayer una ponencia sobre el tema.

¿Cuántas enfermedades metabólicas hereditarias hay?

Enfermedades metabólicas genéticas son cerca del 80%, las demás son del sistema inmunológico. Hay tres millones de enfermos de patologías raras y en España hay 170 enfermedades de las que se ha hecho un registro. En Madrid tenemos cerca de 70. Lo que ocurre es que de una enfermedad hay dos y de otra 300, por lo que no se puede hacer un baremo a la ligera.

¿Cuánto tiempo tarda en diagnosticarse una enfermedad rara?

De promedio son de cinco a diez años. Se necesita mucho tiempo porque son análisis genéticos ya no sólo de los niños o de los mayores supuestamente afectados, sino de todos los familiares para ver si es transmisible, si es hereditaria... Hay mucho factores que influyen.

¿Hay suficientes centros para hacer este diagnóstico?

En Madrid, en el 12 de octubre hay una unidad de referencia de pediatría para niños hasta 14 años y ahora mismo se ha puesto un hospital de referencia en Burgos para pacientes y sus familiares. En los grandes hospitales suele haber unidades de referencia que tratan a estas personas, pero no hay medios ni suficiente personal especializado para hacerlo rápidamente. Muchas veces a estas personas hay que desplazarlas y se tarda mucho tiempo en hacer un análisis genético. Hasta que se logra saber qué tipo de enfermedad es pasa tiempo porque hay muchas que son parecidas. Se trata de un análisis exhaustivo.

¿Se está haciendo todo lo que se puede por estos enfermos?

Se está haciendo todo lo que puede, pero no lo que se debe porque no hay ayudas para hacer hincapié en estas enfermedades. Ahora mismo se diagnostica más rápido porque existen muchas asociaciones. Tenemos un sistema de ayuda que se llama el SIO (Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras) que va uniendo a los afectados de una enfermedad. Muchas veces ya llegan al médico y le dicen que creen que su hijo tiene "esto" porque han conocido a la fulanita que su hijo lo tiene y presenta los mismos síntomas. Esto, aunque parezca que no, ya marca una pauta.

¿La Seguridad Social es reticente a recetar los fármacos de enfermedades raras?

Realmente los medicamentos, por muy caros que sean, la Seguridad Social los prescribe, pero tienen que estar completamente seguros de que es lo que necesitas. Normalmente cuando son medicamentos muy caros se hace a través del hospital, nunca a través de farmacia porque son tratamientos que pueden costar del orden de 3.000 euros mensuales . En el hospital están vigilando al enfermo y se lo están dando a sus horas y de la manera que hay que tomarlo. Lo que es caro, más que los tratamientos propiamente dichos son los adyacentes. En los productos sanitarios que no cubre la Seguridad Social es en los que se suele ir entre un 30 y 40% del presupuesto familiar, por lo que hay que ayudar a estas personas porque tienen que afrontar estos gastos.

¿Cuál es la gravedad de las enfermedades raras?

Todas las enfermedades de baja prevalencia a la larga son mortales. Son discapacitantes y son mortales. No hay ninguna que no lo sea. Todas son crónicas, todas son discapacitantes e influyen en la vida totalmente.

¿Están dentro de la Ley de Dependencia?

Hay muchas enfermedades que no están dentro de la Ley de Dependencia, porque no están en centros apropiados, porque no están en las ciudades apropiadas... Hay familiares que no es que no quieran sacrificarse, sino que no ven razón de seguir porque esa persona cada vez está más deteriorada y no ven el apoyo de la sociedad.